Проходив первый скрининг в 13 нед. на УЗИ увидели расширение ТВП(2,9мм). Сказали, что это является маркёром ХА СД. Отправили на консультацию к генетику.
Сдала кровь.
А На следующий день отправилась в областной ПЦ, там мне переделали УЗИ и намеряли ТВП ещё больше 3,2 мм. Сказали ждать результат крови на ХГЧ и PAPP. Уехала домой, на нервах прошло ещё два дня и мне позвонили из ПЦ, озвучили что анализ не утешительный, риск трисомии 21(СД)-1:98. И предложили сделать инвазивный анализ ворсин хориона. (АВХ).
Краткая история обо мне: мне 32 года, мужу 34. В семье у нас есть здоровый ребёнок -3 года. Когда его носила ставили риск триссомии 21- 1:245, но об инвазивной процедуре речь не шла. По генетике у нас вроде все нормально. В анамнезе патологий нет.
Вообщем я согласилась на эту процедуру сразу, потому-что считаю, что страшнее в жизни, чем больной ребёнок, быть ничего не может. Это драма как для ребёнка, так и для родителей.(Это мое мнение, извините если что-то не так).
Значит приехала я ещё через 2 дня на эту процедуру. Проходит она не долго, минут 15. Мой хорион расположен по задней стенке, что немного затрудняет доступ. Большой, толстой иглой, под прицелом УЗИ, делают прокол ниже пупка. И потом набирают материал. Мне делали прокол дважды, т. к. после первого оказалось, что получено не достаточно ворсин. Это не больно, но не приятно. В экран можно видеть все что происходит. Сказали ждать 2 нед. т. к. впереди новогодние праздники.
Ничего не болело. Тянуло живот после прокола может мин20.
Но вот прошло 2 нед. мне перезвонили из генетической лаборатории и сказали что нашли лишнюю хромосому, результат 47, хх, +mar(4)/46, xx, (7), что означает из 11 отобранных клеток 7 имеют нормальный набор хромосом, а 4 имеют неидентифицируемый фрагмент хромосомы, по ней нельзя сделать определённое заключение это может быть плацентарный мозаицизм. Как так... ааааа? Снизила за это оценку. Вообщем предложили сдать кровь мою и мужа на кариотипирование. Она тоже делается около 2-3 нед. И к 20 неделям сделать кордоцентез плода.
Вот ещё месяц ожидания. Я сойду с ума. И прерывание якобы никто мне делать не станет раньше 20 недели, нет показаний пока не будет точного анализа! Остаётся только набраться терпения и молиться.
Но я решила что пойду на все процедуры и мы родим исключительно здорового ребёнка.
Сдали мы с мужем анализ на наши кариотипы, результат 46хх и 46ху, что означает -у нас все в порядке с хромосомами. 19 февраля делаю скрининг и кордоцентез. Результат кордо готовится 5-7 дней. Напишу потом чем закончилась моя история. И добавлю отзыв о кордоцентезе.

Итак, сегодня делали УЗИ 2 и по нему все хорошо. Все в норме, незначительное расширение аорты и петля в области шейного треугольника. Но это не критично. Сделали кордоцентез. Расскажу о процедуре. Принцип тот же, что и при биопсии или амнио, только надо попасть в тоненькую пуповинку малыша. Игла намного тоньше чем при биопсии. Больно небыло вообще, только немного боязно было, смотрела на монитор, а малышка всячески пыталась спрятаться. Длилось не долго примерно минут 10. После вообще не чувствовала болевых ощущений. Готов был через 7 дней. Результат 46ХХ, все хорошо у нашей девочки оказалось. Но это были самые долгие и мучительные 2 месяца ожидания от первого до второго скрининга. Но что касается делать или не делать такой анализ, моё мнение- делать, если вы не хотите рисковать и родить нездорового ребёнка.

Хочу дополнить свой отзыв 24.07.19.
Родила я в срок 29 июня 2019 года, после процедур беременность проходила нормально, только ставили маловесный плод, не уверена связано ли это с инвазией или нет, но первый сын у меня родился весом 3790гр и 55 см, а дочь родилась и вправду малюсенькой 2780гр и 52 см. В остальном роды протекали хорошо, ребёнок здоров по всем параметрам, никаких отклонений нет. Сейчас нам почти 1 мес, вес набирает хорошо, мы на гв. Вообщем о процедуре инвазии могу сказать своё твёрдое ЗА.