Второго ребенка жена рожала уже в возрасте (44 года), и во время беременности, нас направили на консультацию к генетику, в связи с возможными рисками генетических заболеваний или отклонений будущего ребенка. Врач предложила сделать амниоцентез – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод с дальнейшим их исследованием, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.
Данное исследование не является обязательным в период вынашивания ребёнка, но было настоятельно предложено из-за возможных рисков генетических заболеваний ребенка. (Показаний к исследованию было два - возраст родителей, и врачу делавшему УЗИ в районной пол-нике не понравился нос плода, типа слишком маленький, нижняя граница нормы, когда переделали в нормальной больнице (Династии) на вопрос - вот у нас нос маленький, был ответ - а вам какой надо, все в порядке. Вообще УЗИ-диагностика вещь очень субъективная, мне в одной больнице УЗИ почек делали, на вопрос а нет ли песка в почках, врач-старушка божий одуванчик сказала, что она в него не верит, в смысле не в сам песок, а в то что его можно обнаружить на УЗИ, так и сказала - Мы, говорит Ленинградская школа в это не верим. А бабушка слепая абсолютно, у нее на стенке огромные часы висят, потому, что в телефоне и на мониторе она время не видит даже в очках!).
В результате программа оценки рисков генетических паталогий (есть у генетиков такая) выдала шанс 1 к 15 рождения ребенка с синдромом Дауна. Сами же врачи признали, что данная процедура-амниоцентез, довольно опасная, так как она может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие, или спровоцировать выкидыш. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины. Решили от неё отказаться, и сделать ДОТ-тест. Процедура совершенно безопасная, взяли в Самарском областном медицинском центре "Династия" кровь из вены, отправили в Москву в ЗАО «Геноаналитика», через неделю на электронную почту пришел ответ в виде таблицы - хромосомы 21,18,13, X и Y - норма, пол- мальчик (проверяются Синдром Дауна. Самое частое хромосомное заболевание: тяжелая умственная отсталость и врожденные пороки.
Синдром Эдвардса. Нарушение интеллекта, дефекты развития мозга и других органов.
Синдром Патау. Тяжелые пороки развития. Выживаемость до года 5%.
Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков). Бесплодие, импотенция, поражение эндокринной системы.
Синдром Тернера (только у девочек). Ожирение, маленький рост, физическая отсталость, поражение сердца. Дополнительные Х и Y хромосомы)
и дают гарантию на 99,7%, что анализы точные.
ДОТ-тест не ошибся, родился мальчик, генетических отклонений не выявлено.
Цена теста конечно очень высокая (30 тыс. рублей, делают еще в Питере и за бугром, но туда отправлять еще дороже на 5-10 тыс.), но во первых, здоровье дороже, а во вторых цены на эту диагностику со временем будут падать, и дойдут до приемлемого уровня. Надеюсь со временем её включат в ОМС.